«Содружество без границ» - врачи обсудили лечение орфанных заболеваний

Сотрудники ДГКБ им. З.А. Башляевой приняли активное участие во II Международном практикуме по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней «Содружество без границ». Это мероприятие – уникальная международная площадка обмена передовым опытом по диагностике и лечению данных заболеваний.

Значительная часть программы была посвящена педиатрическим аспектам лечения. Главный врач больницы, главный педиатр Москвы, профессор Исмаил Османов открыл секцию «Наследственные синдромы в широкой педиатрической практике». В своем выступлении он уделил внимание внедрению расширенного неонатального скрининга.

«С его внедрением увеличилось число тестируемых наследственных заболеваний с 5 до 36 (включая СМА, первичные иммунодефициты и обменные нарушения). Это привело к раннему выявлению сотен детей с тяжелыми болезнями на доклинической стадии, что повышает шансы на успешное лечение, предотвращает инвалидизацию и смертность», – подчеркнул главврач.

Тематикой выступлений специалистов детской больницы также стали актуальные и важные междисциплинарные педиатрические проблемы: «Болезнь Вильсона-Коновалова. Трудный поиск» (Борзакова Светлана Николаевна, врач-педиатр), «Аутосомно-доминантная тубуло-интерстициальная болезнь почек. Клинические случаи» (Бекмурзаева Гульфизат Баудиновна, заведующая нефрологическим отделением), «Когда холестерин - в фокусе: синдром Смита–Лемли–Опитца у детей», «Липидные нарушения в орфанных заболеваниях»; «Церебросухожильный ксантоматоз в клинической практике: с чем путают и как подтвердить диагноз?» (Пшеничникова Ирина Игоревна, Детский кардиоцентр), «Низкожировая диета при экссудативной энтеропатии» (Дмитриева Юлия Андреевна, Детский гастроцентр).

Мероприятие «Содружество без границ» объединяет ведущих российских и международных экспертов в области медицинской генетики, неврологии, педиатрии и других специальностей для обмена опытом и обсуждения актуальных подходов к диагностике и лечению редких заболеваний. Участники не только познакомились с новейшими подходами, получали теоретические знания и обсудили сложные случаи, но и смогли отработать реальные навыки, необходимые в повседневной клинической практике.