Международный день редких заболеваний

29 февраля – редкая дата в календаре. Неслучайно на эту дату приходится необычный информационно-просветительский праздник – Международный день редких (орфанных) заболеваний. Но это не значит, что отмечают его только в високосные годы. В невисокосные годы он выпадает на 28 февраля.

Об орфанных заболеваниях важно знать и говорить, потому что пациенты, страдающие ими, нуждаются в наблюдении и лечении на постоянной основе.

К редким заболеваниям относят любые патологии, затрагивающие небольшую часть населения. В разных странах этот критерий отличается. Болезнь считается редкой:
• в Европе – если она затрагивает не более 1 человека из 2000,
• в США — если ею страдают менее 200 000 человек в стране.

У 80% редких заболеваний – генетическая природа. В мире их насчитывается около 5-8 тысяч, и они опасны для жизни. В России их перечень формирует Министерство здравоохранения РФ и размещает на официальном сайте. По состоянию на 12 марта 2025 года, в перечень включено 197 патологий.

Редкие заболевания есть в каждом профиле медицины. В ДГКБ им. З.А. Башляевой наблюдают и лечат маленьких пациентов с такими редкими заболеваниями как легочная гипертензия, гипофосфатемический рахит, гемолитико-уроемический атипичный синдром, цистиноз гипероксалурии и др.